آریا بانو

آخرين مطالب

ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به بیماری ارثی «فنیل کتونوری» پزشکي

ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به بیماری ارثی «فنیل کتونوری»

  بزرگنمايي:

آریا بانو -
ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به بیماری ارثی «فنیل کتونوری»
k ١.٧
٢
ایرنا / یک متخصص مغز و اعصاب کودکان گفت: فنیل کتونوری، بیماری ارثی است و اگر والدین هر دو حامل این ژن باشند که در ازدواج‌های فامیلی این احتمال بالاتر است، 25 درصد احتمال دارد که فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند.
صالح بابایی گفت: فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است که به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. جمع شدن غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و به بروز اختلالاتی در مغز و پوست منجر می‌شود.
وی افزود: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما در ماه های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود.
بابایی گفت: با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها، اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند و همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
این متخصص مغز و اعصاب ادامه داد: فنیل کتونوری از حدود 40 سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده ‌است، در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله PKU را تشخیص دهند. اکثر این بیماری ها قابل درمان هستند و در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد.
وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است و در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.
بابایی اضافه کرد: با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود دارد، اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
این پزشک متخصص تصریح کرد: در صورت تشخیص زودرس و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تاخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
وی اظهار کرد: این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان از روند افزایش فنیل کتونوری پیشگیری کرد. باید ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد و بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص به تدریج شروع می‌شود.
بابایی در پایان افزود: از وقتی این بیماری در کودکی تشخیص داده می شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی که در پروتئین سازنده آن فنیل آلانین وجود ندارد، استفاده می شود، با رشد کودک و نیاز به غذای کمکی هم از رژیم های مخصوصی که فنیل آلانین در آنها بسیار کم است یا کاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می شود.
گفتنی است در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود و در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.





نظرات شما

ارسال دیدگاه

Protected by FormShield

ساير مطالب

کیف سنگین چه بلایی سر بدنتان می آورد؟

افسردگی، گرایش جوانان را به اعتیاد بالا می‌برد

دکتر سلام/ سرماخوردگی یا آلرژی، مسئله این است

16 راهکار طب سنتی برای درمان زخم معده

5 دلیل دور نگه داشتن موبایل از خود

عامل افزایش ریسک ابتلای کودک به دیابت

وقتی کتری سلامتی تان را به خطر می اندازد

غذاهای «پروبیوتیک» چه فایده‌ای برای بدن دارند؟

چطور متوجه شویم که کمبود پتاسیم داریم؟

مراقبت‌های اولیه بهداشتی برای پوشش همگانی سلامت

وقتی کتری سلامتیتان را به خطر می اندازد

چرا قلبم کند می‌زند؟

سرکه بالزامیک و خواصی که فکرش را نمی کنیم

توصیه‌های مفید پس از پرخوری

باور بی‌ضرر بودن میان وعده‌ها غلط است

شیر کاکائو چه فواید و مضراتی دارد؟

همه چیز درباره ناخن جویدن کودکان؛ علت و راه‌های درمان

برای داشتن خواب بهتر، این میوه را بخورید

پشت کنکوری‌ها چه میزان قهوه در روز مصرف کنند؟

کمبود کلسیم در ورزشکاران سبب کشیدگی تاندون‌ها می‌شود

چرا آرتروز گردن به سراغمان می‌آید؟

شفاخونه/ حالت تهوع را با دانه خوراکی درمان کنیم

منابعی برای تامین ویتامین C بدن

کنترل دیابت با استفاده از سنگ‌پا

اگر به بادمجان آلرژی دارید این مطلب را بخوانید

از عواملی که باعث پوسیدگی دندان می‌شود

اگر غذا نخوریم چه اتفاقی می افتد؟

آبمیوه ای برای کنترل قند خون و سلامت قلب

محافظت از قلب و کلیه با داروی متداول دیابت

با بی‌حالی ناشی از قندخون بالا چه کار کنیم؟

مزایای ماساژ کف پا را بشناسید

چرا حمله قلبی در جوانان خطرناک‌تر است؟

با لی‌لی‌حوضک وزن‌گیری کودک خود را سرعت دهید

با بی‌حالی ناشی از قندخون بالا چکار کنیم؟

چطور مانع از کار افتادگی کلیه هایمان شویم؟

4 نکته طلایی برای چاق شدن

صوت/ مواد غذایی که باید قبل از دویدن بخورید

سوپ بخورید تا سالم بمانید!

مو‌های چرب آزارتان می‌دهد؟

10 دلیلی که خوردن پروتئین‌ها را واجب می‌کند

اگر به دنبال جوان کردن پوست‌تان هستید، بخوانید

چطور بعد از ناهار احساس خواب آلودگی نکنیم؟

بیماری وحشتناک در کمین جوانان!

28 فروردین؛ روز جهانی هموفیلی

دمنوش‌های مناسب برای کاهش استرس کنکوری‌ها

اگر با سکته مغزی مواجه شدیم چه کنیم؟

ماسک هویج برای پوست چرب و معمولی

عواملی که عمر شما را کوتاه می‌کنند

با افزایش ضربان قلب خوش اندام شوید

افزایش ریسک مرگ مردان با رژیم غذایی سرشار از پروتئین حیوانی