آریا بانو

آخرين مطالب

ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به بیماری ارثی «فنیل کتونوری» پزشکي

ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به بیماری ارثی «فنیل کتونوری»

  بزرگنمايي:

آریا بانو -
ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به بیماری ارثی «فنیل کتونوری»
k ١.٧
٢
ایرنا / یک متخصص مغز و اعصاب کودکان گفت: فنیل کتونوری، بیماری ارثی است و اگر والدین هر دو حامل این ژن باشند که در ازدواج‌های فامیلی این احتمال بالاتر است، 25 درصد احتمال دارد که فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند.
صالح بابایی گفت: فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است که به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. جمع شدن غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و به بروز اختلالاتی در مغز و پوست منجر می‌شود.
وی افزود: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما در ماه های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود.
بابایی گفت: با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها، اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند و همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
این متخصص مغز و اعصاب ادامه داد: فنیل کتونوری از حدود 40 سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده ‌است، در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله PKU را تشخیص دهند. اکثر این بیماری ها قابل درمان هستند و در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد.
وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است و در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.
بابایی اضافه کرد: با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود دارد، اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
این پزشک متخصص تصریح کرد: در صورت تشخیص زودرس و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تاخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
وی اظهار کرد: این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان از روند افزایش فنیل کتونوری پیشگیری کرد. باید ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد و بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص به تدریج شروع می‌شود.
بابایی در پایان افزود: از وقتی این بیماری در کودکی تشخیص داده می شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی که در پروتئین سازنده آن فنیل آلانین وجود ندارد، استفاده می شود، با رشد کودک و نیاز به غذای کمکی هم از رژیم های مخصوصی که فنیل آلانین در آنها بسیار کم است یا کاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می شود.
گفتنی است در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود و در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.





نظرات شما

ارسال دیدگاه

Protected by FormShield

ساير مطالب

آیا استفاده از لب تاب و تبلت در حین بارداری مجاز است؟

سابقه یک سقط داشته ام، چه کنم؟

خوردن خرما به زایمان کمک می‌کند؟

بلای وحشتناکی که تلفن همراه بر سر جمجمه تان می‌آورد را ببینید!!

چگونه بعد از زایمان شکم مان را کوچک کنیم؟

چه عواملی در گرایش زنان به تناسب اندام مؤثر است؟

موثرترین رژیم تابستانی برای کاهش وزن

از بین بردن چربی پایین تنه با روش‌های خانگی

جلوگیری از زردی نوزاد در بارداری

رژیم های کاهش وزن قبل و بعد از بارداری

نور خورشید نمی‌گذارد چاق شوید!

آیا می توان داروهای کودکان را با مواد غذایی مخلوط کرد؟

مضرات استفاده از موبایل برای زنان باردار

جلوگیری از زردی نوزاد در زمان بارداری و پس از آن

5 حرکت آموزش یوگا مبتدی در خانه برای تازه‌کارها

علت ضعف در بارداری چیست و چگونه درمان می‌شود؟

6 خوردنی مفید برای دوران حاملگی

رابطه جنسی اول صبح، چه فوایدی دارد؟

بروز پریاپیسم یا نعوظ بی اختیار چیست ؟ علل و درمان آن

خواص و مضرات خوردن آلبالو در بارداری

عفونت ادراری در بارداری + علائم

تکنیک جدید ضد پیری و افزایش عمر انسان تا 150 سال!

چطور بدون تلاش و هزینه زیاد پوست سالم داشته باشیم؟

غذاهای ممنوعه برای خانم باردار

غذاهای چرب چه بلایی بر سر این مرد آورد

5نکته درباره‌ی شیردهی در تابستان

در دوران بارداری چه کنیم تا فرزندمان زیبا شود؟

درمان ناباروری با طب سنتی امکانپذیر است!؟ | چرا ناباروری رخ می‌دهد؟

علائم و علل ابتلا به دیابت بی‌مزه | درمان دیابت از دید طب سنتی

عامل عجیب موثر در افزایش وزن زنان

علایم فشار خون در خانم ها

آشنایی با یک رژیم غذایی مناسب و نکات علمی آن!

خواص بلوبری , میوه‌ای که با خوردن آن به پزشک نیاز نخواهید داشت!

از چه سنی باید منتظر کنترل سر و گردن در نوزادان باشیم

علل نفخ شکم در دوران بارداری و روش‌ درمان آن

علت افزایش ریزش مو در فصل تابستان | راه حال محافظت از مو‌ها

سونوگرافی یادگاری، ممنوع

مادران باردار حتما بخوانند: 8 عاملی که بر ظاهر جنین اثر می گذارد

شگردهای دورزدن پیری پوست

کویتیشن، کاهش سایز یا کاهش وزن؟

دسته ای از دردهای جنسی که نیاز فوری به درمان دارند

حاملگی‌های پرخطر

5 چیزی که مردان باید درباره یائسگی بدانند

بدترین درمان‌های روانپزشکی در طول تاریخ (+تصاویر)

مراقبت از نوزاد نارس در منزل

زنان در تیررس ام.اس

توپک‌های ضد استرس بسازید!

دکتر سلام/ 9 توصیه برای داشتن قامت بهتر

با آلوئه ورا چشمانی زیبا داشته باشید

5 ویتامینی که ناخن‌هایتان را زیبا و محکم می‌کند